غربالگري به روش‌هايي گفته مي‌شود كه توسط آن مي‌توان افراد به ظاهر سالم را كه از نظر ابتلا به نوعی بيماري مشخص در معرض خطر بروز بیماری هستند شناسايي كرد. 
در مورد افرادي كه پرخطر محسوب مي‌شوند براي تشخيص قطعي بیماری بايستی آزمايش‌هاي تكميلي انجام شود.
امروزه در بسياري از كشورها برنامه‌ غربالگری پس از تولد برای نوزادان 3 تا 7 روزه انجام می گردد كه در آن چند نوع آزمايش بر روي خون گرفته شده از پاشنه پای نوزاد انجام می شود.
طرح غربالگری نوزادان از سال 1381 در استان فارس نیز با بیماری هایی نظیر فنیل کتونوری، فاویسم و کم کاری تیرویید آغاز گردید و به تدریج با تست های متابولیک توسعه یافت.
 در حال حاضر واحد غربالگری نوزادان آزمایشگاه سامان قادر به غربالگری 43  بیماری ناشی از اختلال متابولیکی در مسیر سوخت و ساز اسید آمینه ها و اسیدهای چرب می باشد.

آنچه در مورد غربالگری پس از تولد باید بدانیم:
یکی از تستهایی که امروزه در سراسر جهان به صورت گسترده کاربرد دارد غربالگری نوزادان می باشد که به وسیله آن نوزادانی که از لحاظ ظاهری سالم هستند و ممکن است از لحاظ ابتلا به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری باشند را میتوان از نوزادان سالم شناسایی کرد و در پی آن برای تشخیص قطعی از تست های تشخیصی نمود.
 این آزمایشها به صورت کاملا تخصصی به وسیله دستگاه های پیشرفته بر روی نمونه خون نوزاد در مجموعه آزمایشگاهی سامان قابل انجام است  که سالها در این زمینه در حال فعالیت می باشد و خوشبختانه در سالهای اخیر به عنوان آزمایشگاه مرجع در زمینه تایید تشخیص بیماریهای متابولیک ارثی توسط اداره ژنتیک ایران انتخاب گردیده است.
علت انجام غربالگری نوزادان جهت تشخیص زودهنگام بیماری های مادرزادی خطرناک می باشد که در صورت عدم تشخیص به موقع آن می تواند باعث بروز مشکلات جدی نظیر عقب ماندگی ذهنی، تأخیر رشد جسمی و یا حتی مرگ نوزاد  شود.

زمان انجام تست غربالگری نوزادان:
بهترین زمان جهت انجام تست های غربالگری نوزادان 3 تا 7 روز بعد از تولد نوزاد و تغذیه وی با شیر می باشد به عبارتی زمانی که بدن وی وارد چرخه متابولیسمی خود شده باشد.
والدین در فاصه زمانی ذکر شده بایستی با مراجعه به مراکز نمونه گیری معرفی شده توسط دانشگاه علوم پزشکی استان روند پذیرش و نمونه گیری نوزاد خود را انجام دهند.

روال کار:
نمونه گیر مراکز معتبر بهداشت پس از گرم کردن و ضد عفونی کردن پاشنه پای نوزاد، با استفاده از لانست (نوعی سوزن خاص) چند قطره خون از پاشنه پا روی کاغذ گاتری (نوعی کاغذ صافی خاص جهت انجام تست غربالگری) ،جمع آوری نموده و اجازه می دهد به مدت  3 الی 4 ساعت در هوای اتاق خشک گردد.
سپس این نمونه خون خشک شده (DBS) با رعایت استانداردهای ابلاغ شده از سمت وزارت محترم بهداشت بسته بندی و به آزمایشگاه ارسال می گردد.
آزمایشگاه پس از انجام تست بر روی نمونه مورد نظر جواب را در سامانه مربوطه بارگذاری نموده و والدین می توانند دست یابند.
چنانچه نتیجه تست غربالگری نوزادتان غیر طبیعی باشد، بدین معنی نیست که نوزاد بیمار است بلکه جهت تأیید بیمار بودن یا نبودن نوزاد در این شرایط نیاز به انجام تست های تکمیلی و تشخیصی می باشد و پس از آن، نتیجه آزمایش باید توسط پزشک متخصص بررسی گردد. در صورت تأیید و تشخیص نوع بیماری، باید به سرعت درمان لازم صورت گیرد تا آسیب غیر قابل جبرانی به نوزاد وارد نشود.
نوع درمان بسته به نوع بیماری متفاوت است و شامل رژیم غذایی مخصوص و دارو می باشد.

بیماری هایی که در فرآیند غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان در ایران مورد بررسی قرار می گیرد شامل موارد  زیر می باشد:

بررسی اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه:

Argininosuccinic Aciduria
Citrullinemia Type 1
Maple syrup Urine Disease
Homocystinuria
Phenylketonuria Classic
Tyrosinemia Type 1
Argininemia
Citrullinemia Type 2
Hypermethioninemia
Benign Hyperphenylalaninemia
Biopterin Biosynthesis/ Regeneration Defect
Non-Ketotic Hyperglycinemia
Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Carbamoyl Phosphate Synthase 1 Deficiency
HHH Syndrome
Tyrosinemia Type 2,3

بررسی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب:
Primary Carnitine Deficiency/ Carnitine Transporter Defect (Carnitine Uptake Defect (CUP))
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Trifunctional Protein Deficiency
Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Medium/Short Chain 3-hydroxy acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Glutaric Acidemia Type 2
Medium Chain Ketoacyl-CoA Thiolase Deficiency
2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency
Carnitine Palmitoyltransferase 1 Deficiency
Carnitine Palmitoyltransferase 2 Deficiency
Carnitine Acylcarnitine Translocase Deficiency

اختلالات ارگانیک اسیدمی
Propionic Acidemia
Methylmalonia Acidemia: Methylmalonyl-CoA mutase
Methylmalonic Acidemia: Cobalamin Disorders
Isovaleric Acidemia
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency
3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria
Holocarboxylase Synthase Deficiency
β-Ketothiolase Deficiency
Glutaric Acidemia Type 1
Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria
Malonic Acidemia
Isobutyrylglycinuria
2-Methylbutyrylglycinuria
3-Methylglutaconic Aciduria
2-Methyl-3-hydroxybutyric Aciduria

بیماری های متابولیک شناخته شده مرتبط با اسید های آمینه

پروتئینها همراه با غذا وارد بدن ما می شوند، برای اینکه بدن بتواند از این پروتئینها استفاده کند، آنها باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نام دارند، تبدیل شوند. سپس آنزیمها، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها در فرآیندهای سوخت و ساز و رشد و نمو استفاده کند.

از میان شناخته شده ترین بیماریهای متابولیک ارثی موارد زیر را می توان نام برد:

بیماری فنیل کتونوری (Phenylketonuria): PKU

بیماری فنیل کتونوری نوعی نقص متابولیکی مادرزادی است که علت آن تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن و تاثیر آن بر روی سیستم عصبی می باشد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می زند و باعث بروز عقب ماندگی می شود. اما تشخیص زود هنگام و درمان به موقع، موجب رشد طبیعی کودک می شود.

بیماری ادرار شربت افرا ((Maple Syrup Urine Disease :

نوعی اختلال مادرزادی است که برای اولین بار در سال 1954 میلادی گزارش گردید. در این بیماری بدن فرد قادر به تجزیه سه نوع اسید آمینه موجود در مواد غذایی حاوی پروتئین (اسید آمینه شاخه دار لوسین، ایزولوسین و والین) نمی باشد و در پی آن با تجمع این اسید آمینه ها در بدن مسمومیت ایجاد می گردد که میتواند منجر به مشکلات جدی و جبران ناپذیری نظیر مشکلات ذهنی، جسمی و حتی مرگ شود. 

از آن جا که بدن برای عملکرد طبیعی به پروتئین نیاز دارد در این افراد یکی از آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه پروتئین یا وجود ندارد و یا به مقدار کم تولید میشود. در نتيجه سطح اسيدهاي آمينه با زنجيره جانبي شاخه‌دار و محصولات ناشي از آنها (كتواسيدها) در بدن افزايش يافته و باعث بروز علائم بيماري مي‌شود. علت نامگذاری این بیماری، وجود بوی شربت افرا در ادرار، عرق و مجراي گوش افراد مبتلا است.

انواع MSUD:

در این بیماری از لحاظ شدت نقص آنزیمی تفاوت وجود دارد و در موارد وجود کمتر آنزیم، علائم بیماری شدیدتر خواهد بود. افراد مبتلا به شدیدترین نوع بیماری، علائم را در اولین روزهای بعد از تولد بروز می‌دهند، اما در نوع خفیف تر این بیماری علائم دیرتر بروز می یابد. ژن‌هاي بيماري MSUD روي بازوي بلند كروموزوم  19، بازوي كوتاه كروموزوم 6، بازوي كوتاه كروموزوم 1 و بازوي بلند كروموزوم 7 قرار دارند. تعداد زیادی از جهش‌های ایجادکننده بیماری MSUD شناسایی شده‌اند. متداول‌ترين جهش، مربوط به ژني است كه روي كروموزوم 19 قرار دارد.

MSUD به پنج دسته زیر طبقه بندی میشود که هرکدام بیانگر مقدار و نوع آنزیم موجود در بدن بیمار است:

کلاسیک (classic): شایع ترین نوع MSUD از نوع کلاسیک می باشد که نرخ بروز آن 1 در هر 200000 تولد می باشد و به دلیل فقدان یا کمبود کمپلکس آنزیمی به نام "آلفا- كتو اسید دهیدروژناز میتوكندریال" رخ می دهد. علائم این بیماری در تازه متولدین عبارتند از: استفراغ، ناتوانی در خوردن شیر، وجود بوی شربت افرا در ادرار و ترشحات بدن، بی اشتهایی، بی قراری، گریه های غیر طبیعی، اختلالات تنفسی، سفتی ماهیچه (هایپوتونی) و یا شلی ماهیچه ها (هیپوتونی)، افزایش مواد اسیدی موجود در خون (اسیدوز متابولیک).

 رژیم غذایی این افراد بایستی فاقد این اسیدهای آمینه باشد. چنانچه درمان به موقع در نوزادان مبتلا صورت نگیرد میتواند منجر به تشنج، کما و در نهایت مرگ شود.

حدواسط (Intermediate): این نوع از MSUD  که از شدت کمتری نسبت به نوع کلاسیک برخوردار است، تقریبا در سن بین 5 ماهگی تا 7 سالگی بروز می یابد. در این کودکان در هنگام گرسنگی شرایط بیماری مشابه نوع کلاسیک می شود و نیاز به بررسی و درمان جدی تری می باشد.

نوبت دار (Intermittent): در مبتلایان این دسته به نسبت دو مورد فوق، توان تحمل اسید امینه های لوسین ، ایزولوسیون و والین بیشتر است و علایم از شدت کمتری برخوردار می باشد. معمولا این کودکان تا سن یک الی دو سالگی علائمی را بروز نمیدهند اما در شرایط بحرانی نظیر جراحی، سطح اسید آمینه های مذکور بالا رفته و کودک دچار حالتی به نام بحران متابولیکی می شود که علائمی چون استفراغ، بد اخلاقی، بی قراری، خواب زیاد، کندی و سستی را به همراه دارد و در صورت عدم تشخیص و درمان می تواند منجر به سفتی عضلات (هایپوتونی)، تشنج، کما و در نهایت مرگ شود.

پاسخ دهنده به تیامین (Thiamine – Responsive): در مبتلایان این نوع ازMSUD  که نوع خفیف تر و البته نادرتری می باشد، مصرف دوز های مشخص ویتامین B1 (تیامین) توصیه میشود. زیرا مصرف تیامین باعث افزایش سطح آنزیم مربوطه گشته و علائم کمتری را بروز می دهند.

کمبود لیپوآمید دهیدروژناز (Lipoamid Dehydrogenase Deficiency): در این نوع از MSUD که شکل بسیار نادر می باشد، آسیب های متعددی از قبیل ضعف عضلانی، آسیب عصبی، اختلالات رشد و حرکتی کودک را دارد و در صورت عدم تشخیص و درمان میتواند منجر به مرگ شود. این کودکان در سن 6 الی 8 ماهگی علائمی را بروز نمیدهند اما در اثر تجمع اسیدلاکتیک (اسیدوز لاکتیک)، علائمی نظیر دل درد، تنفس سریع، استفراغ بروز می یابد.

براي بررسي سطح اين اسيدهاي آمينه در خون مي‌توان از روشهای مختلفی استفاده کرد که دقیق ترین و جدیدترین روش جهانی پس از غربالگری دوران نوزادی با استفاده از Tandem Mass Spectrometery (MS/MS)، بررسی بیشتر پروفایل کامل اسیدهای آمینه خون توسط LC-MS/MS می باشد.

بیماری سیترولینمی: (Citrullinemia)

یکی از بیماریهای مهم متابولیکی است که در آن چرخه اوره دچار اختلال میشود که این اختلال با افزایش آمونیاک خون همراه می باشد.

مسیر تشخیص آزمایشگاهی بیماری سیترولینمیا، بررسی سطح آمونیاک و اسیدهای آمینه پلاسما می باشد. 

سابقه مرگ زودهنگام در خانواده یکی از نكات مهم این بیماری است که در شرح حال بیماران باید از والدین گرفته شود.

بیماری آرژنین سوکسینیک اسیدمی (Argininsuccinic Aciduria):

آرژنینو سوکسینیک اسیدوری که تحت عنوان آرژنینو سوکسینیک اسیدمی نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال ارثی است که باعث تجمع اسید آرژینینو سوکسینیک در خون و ادرار می‌شود. از علائم آن در دوران نوزادی، میتوان به بی اشتهایی، استفراغ و خواب آلودگی، تشنج و شل شدن بدن نوزاد اشاره کرد که برای کودک خطرناک است و ممکن به اغمای شدید رود و نهایتا منجر به مرگ شود. از سایر علائم می توان به کاهش درجه حرارت، افزایش تعداد تنفس، آلکالوز تنفسی ( افزایش سطح بیکربنات مایع خارج سلولی و قرار گرفتن PH خون در محدوده قلیایی)، برجستگی ملاج در اثر ورم مغزی، خونریزی مغزی و ریوی کشنده نیز اشاره کرد.

از علائم دوران شیرخوارگی یا کودکی می توان به عقب ماندگی ذهنی، تشنج، استفراغ های دوره‌ای یا سردرد راجعه، خواب آلودگی، عدم تعادل ناشی از اسپاستیسیتی، آلوپسی یا موهای کوتاه و پراکنده یا ریزش موی وسیع، موهای خشک و شکننده، بزرگی کبد، اختلال رشد و گاهی افزایش زمان پروترومبین (فعالیت مسیر خارجی انعقاد خون) و زمان نسبی ترومبوپلاستین (فعالیت مسیر داخلی انعقاد خون) که با خونریزی طولانی در محل تزریق وریدی ممکن است رخ دهد، اشاره کرد.

بیماری هوموسیستینوری (Homocystinuria): 

 یکی ناهنجاری‌‌های‌ متابولیکی ارثی که در اثر اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای گوگرددار (متیونین و سیستئین) ایجاد می‌شوند. متیونین یکی از آمینواسیدهای ضروری برای بدن بوده و باید از طریق منابع غذایی در اختیار بدن قرار ‌گیرد.

تیروزینمی نوع I (Tyrosinemia Type 1) :

یک اختلال اسید آمینه ای است که بیماران مبتلا توانایی هضم اسید آمینه تیروزین را ندارند. آنزیم تجزیه کننده این اسید آمینه فوماریل استو استاز نام دارد که فقدان و یا کمبود آن باعث تجمع تیروزین و سایر مواد سمی نظیر سوکسینیل استون در بدن می شود که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع میتواند منجر به  بیماریهای حاد کبدی، کلیوی و دیگر مشکلات جسمی مانند ضعف و بدن درد شود. 

افراد مبتلا از همان ماه های ابتدایی تولد علائم زیر را بروز میدهند:

عدم وزن گیری مناسب، بوی نامطبوع در پوست و ادرار، رشد بیش از حد کبد، ضعف و خواب آلودگی زیاد، اسهال و مدفوع خونی، خونریزی و یا کبود شدگی بدن، ورم در ناحیه پاها و شکم، زردی پوست، تاخیر در راه رفتن، نرمی استخوان، درد و ضعف به خصوص در ناحیه پاها، مشکلات تنفسی، تپش قلب، تشنج، آسیب توبولی کلیه به صورت سندرم فانکونی، هیپرفسفاتوری و هیپوفسفاتمی، راشتیسم مقاوم به درمان، بزرگی کلیه، نفروکلسینوز، نرمی استخوان و کما که گاهی در نهایت منجر به مرگ می شود.

تیروزینمی نوع II (Tyrosinemia Type II):

علائم تیروزینمی نوع II به صورت تظاهرات چشمی و پوستی بروز می یابد.

تظاهرات چشمی:

اشک ریزش، ترس از نور، درد چشمها یا سابقه قرمزی آنها، خراش، زخم یا پلاک در قرنیه و یا کدورت قرنیه (Kerititis) که ناشی از رسوب کریستالهای تیروزین در قرنیه است. 

تظاهرات پوستی: 

کراتوزهای دردناک در نواحی تحت فشار کف دست و پاها (Palmoplantar hyperkeratosis)،  ضایعات در نزدیک نوک انگشتان و در زیر ناخنها بصورت پاپول یا پلاک با حاشیه نامنظم و بدون خارش اما دردناک، نواحی هیپرکراتوتیک بر روی زانو، آرنج، قوزک پا و یا زبان

تیروزینمی نوع III:

تاخیر تکامل، تشنج، آتاکسی متناوب و رفتارهای خود تخریبی 

بیماری آرژنینمی ((Argininemia :

یکی دیگر از اختلالات اسید آمینه ای که در اثر نقص در آنزیم آرژیناز می باشد. این افراد در دفع آمونیاک (ماده ای سمی که از تجزیه پروتئین ها در بدن به وجود می آید) مشکل دارند. 

کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به نقص آرژیناز یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند به همین دلیل یا آنزیم آرژیناز ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده اما به درستی فعالیت نمی کند.

معمولا علائم بیماری از دوران نوزادی و کودکی شروع میشود و در صورت عدم درمان می تواند آسیب های خفیف تا شدید و جبران ناپذیری ایجاد کند. بنابراین اولین قدم درمان به موقع و متناسب با بیمار می باشد.

اولین علائمی که در دوران کودکی می تواند بروز کند، عبارتند از:

رشد کم، تشنج، کوچکی سر، بیش فعالی، مشکلات یادگیری، پرهیز از غذاهای پروتئینی، عدم تعادل

عوارض این بیماری در نوزادان و کودکان عبارتند از:

کاهش اشتها، استفراغ، احساس خواب آلودگی مفرط، احساس کسالت و ناخوشی بعد از دریافت غذاهای پروتئینی، حساسیت زیاد، کج خلقی و تحریک پذیری، تاخیر در یادگیری، تشنج، عدم تعادل، عفونت، حملات ناگهانی بیماری به علت افزایش آمونیاک خون (در برخی از کودکان) در شرایطی نظیر گرسنگی طولانی مدت

در اغلب بیماران درمان به موقع و دائمی می تواند زندگی عادی، رشد و نمو طبیعی و هوش طبیعی را برای کودک به ارمغان بیاورد اما در برخی از کودکان علی رغم درمان متاسفانه گاهی حملات ناگهانی افزایش آمونیاک مشاده میشود که میتواند منجر به عقب ماندگی ذهنی و تشنج شود.

بیماری هایپرمتیونینمی (Hypermethioninemia):

یکی از ناهنجاری های متابولیک ارثی که علت آن افزایش و تجمع متیونین در بدن می باشد. افراد مبتلا یا علائمی بروز نمیدهند و یا علائمی نظیر ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی، مشکلات کبدی، بوع نامطبوع در نفس، ادرار و یا ترشحات را بروز میدهند.

افزایش سطح متیونین میتواند در بیماری های کبدی و یا بیماری هایی همچون هموسیستینوریا، تایروزینمیا و یا گالاکتوزمیا نیز مشاهده گردد.

بیماری سیستینوریا (Cystinuria):

یک بیماری ژنتیکی که در آن میزان اسید امینه سیستین ادرار افزایش می یابد و منجر به ایجاد سنگ کلیه می گردد. اما تعداد کمی از مبتلایان به سنگ کلیه در کل دنیا بیماری سیستینوری دارند.

در این بیماران نقص در بازجذب اسید امینه های لیزین، آرژنین، اورنیتین و سیستئین وجود دارد.

علائم و نشانه ها:

در دوران تولد و نوزادی علائمی وجود ندارد و شرایط نوزاد طبیعی می باشد. اما از دوره شیرخوارگی و یا کودکی علایمی نظیر تشکیل سنگ در سیستم ادراری، لگنچه یا مثانه، ایجاد کولیک یا انسداد سیستم ادراری، عفونتهای ادراری مکرر، درد شدید پهلو، ادرار خونی، عفونت کلیه، دفع گلبول سفید در ادرار، نارسایی کلیه و در برخی از مبتلایان ممکن است فشار خون نیز بروز یابد.

ممکن است در دهه اول یا دوم زندگی و یا بزرگسالی سنگ مجاری ادراری ظاهر شود. برخی از بیماران نیز بدون علامت هستند.

این تست بر روی سرم و ادرار قابل انجام است به این ترتیب که گاهی با یک آزمایش ساده در ادرار بیمار کریستال سیستئین دیده میشود. اما گاهی نیاز به تکنیک های پیشرفته می باشد که در این مجموعه با استفاده از روش جرم سنجی متوالی با کروماتوگرافی بالا (LC-MS/MS) انجام می گردد.

به غیر از بیماری سیستینوریا در بیماری هایی مثل هایپر آرژنینمیا، هایپر امینواسیدوری نیز سطح اسید امینه سیستین افزایش می یابد.

بیماری گالاکتوزمی(Galactosemia):
در کودکان مبتلا به این نقص ژنتیکی، به دلیل نقص در تولید برخی آنزیمها بدن نوزاد قادر به استفاده از گالاکتوز  (قند موجود در شیر) نخواهد بود. در نتیجه سطح گالاکتوز در بدن افزایش یافته و سبب بروز آسیب های شدید مغزی، کبدی و نیز آب مروارید می شود. علائم ابتدایی و البته بسیار حائز اهمیت در این بیماری استفراغ های شدید و طولانی می باشد.
هایپراگزالوریا (Huperoxaluria):
به حالتی که در آن دفع اگزالات از طریق کلیه ها بیشتر از حالت طبیعی باشد هایپراگزالوری گفته می شود که دو نوع اولیه و ثانویه می باشد که عامل ایجاد انها با هم متفاوت است.
در نوع اولیه یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل کمبود آنزیم ها ایجاد می شود اما در نوع ثانویه عامل ایجاد تغذیه بیش از اندازه اگزالات و یا پیش ساز های اگزالات می باشد.
هایپراگزالوری اولیه: 
نوع 1: شکل متداول هایپراگزالوری اولیه که به دلیل کمبود فعالیت آنزیم پراکسی زومی L-alanine glyoxylate transferase (AGT) می باشد.
نوع 2: عامل ایجاد آن کمبود فعالیت آنزیم glyoxylate reductase/ hydroxy pyrovate reductase  می باشد که باعث ایجاد سنگ کلیه، سنگ کلسیمی و بیماری کلیوی در مرحله آخر می باشد.
نوع 3: در دوران کودکی یا در سن بلوغ به واسطه ایجاد سنگ های اگزالات عود کننده آغاز میشود و در نتیجه منجر به از کار افتادن کلیه می شود.
معمولا مصرف مایعات زیاد در کنار درمان مناسب طبق تجویز پزشک مربوطه برای این دسته از مبتلایان توصیه می شود.
هایپراگزالوری ثانویه:
هیپراگزالوری ثانویه به حالتی گفته می شود که تعادل میزان اســید اگزالیک در بدن به هم می خورد که به دو طریق ممکن است اتفاق افتد:
مصرف بیش از حــد موادی کــه دارای مقادیر بالای اســید اگزالیک هســتند: از جمله اسفناج، ریواس، مرکبــات، چای، قهوه، کاکائو و کولا ها. نکته قابل توجه این که در مواد غذایی، اگزاالت به شــکل اگزاالت سدیم وجود دارد و آزمایشها نشــان داده که به طور متوســط حدود 12 درصد از اگزالات غذایی در لوله گوارش جذب میگردد.
مصــرف بیــش از حد موادی که در بدن به اســید اگزالیــک تبدیل میشــوند: مهمترین منبع تولید اســید اگزالیک در بدن ویتامین ( C ، اســید آسکوربیک) می باشد. بــه هر حال اگر چه ویتامین C یک ویتامین محلول در آب می باشد ولی مصرف بیش از حد آن می تواند موجب افزایش اسید اگزالیک در بدن گردد.
مقدار بالای اگزالات میتواند با کلسیم موجود در ادرار ترکیب شود و منجر به تولید سنگ کلیه گردد. در اکثر اوقات اگزالات از طریق ادرار و میزان کمتری از طریق مدفوع دفع می شود.
در صورت عدم درمان سطح بالای اگزالات، کلیه ها آسیب میبینند و ممکن است فرد دچار نارسایی کلیه شود و چنانچه این روند ادامه یابد سطح اگزالات در بافتهای استخوانی و همچنین دیواره عروق افزایش می یابد (اگزالوز سیستمیک) و در نتیجه باعث شکسته شدن استخوان گردد.
علائم و نشانه ها:
طیف وسیعی از علائم میتواند بروز یابد اما مشخص ترین عارضه ایجاد سنگ کلیه می باشد که باعث ظاهر شدن مشکلاتی از قبیل وجود خون در ادرار، تهوع و استفراغ، ادرار کدر و بد بو، احساس نیاز بسشتر به دفع ادرار، احساس درد در ناحیه پهلوها یا پایین کمر و احساس تب و لرز اشاره کرد.